Albinismo

L’Albinismo è un disturbo congenito ereditario che si manifesta con l’assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA), o, in alcuni casi, soltanto negli occhi (Albinismo Oculare, OA).
All'assenza o riduzione della melanina, cutanea e/o oculare, sono associate determinate alterazioni dell'occhio e del nervo ottico.

L'albinismo è nella maggior parte dei casi un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini. L'albinismo è di fenotipo dominante solo nella sua forma oculare.

Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia), questo esita in una cute estremanete sensibile alle ustioni solari per esposizioni relativamente brevi ai raggi solari. La totale mancanza di pigmenti inoltre esita in una predisposizione aumentata nei confronti dei tumori cutanei essendo il DNA delle cellule cutanee non schermato da pigmenti. Sovente mostrano problemi visivi in quanto un'iride non pigmentato per quanto riduca il suo diametro non ha la stessa efficienza di un'iride normopigmentato, questo esita in una fotofobia il cui fastidio tuttavia può essere ridotto impiegando normali occhiali da sole. L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

L'albinismo può essere:

• L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri o rosei.
• Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.

• L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato ogni 35mila.
• L'albinismo oculare, dove manca il pigmento nella retina (per questo spesso hanno un visus ridotto), si manifesta in un neonato ogni 15mila.

La persona che  è affetta da questa malattia oltre a presentare una cute color bianco-cereo, capelli, ciglia, sopracciglia e peli sempre bianchi e con l’iride rosa, talvolta, in contemporanea con questo problema, può avere altri disturbi quali: epilessia, problemi alla vista, nanismo, sordomutismo o altre anomalie.

Chi ne è colpito manifesta un invecchiamento prematuro e  rischio di possibili tumori della pelle, vista la mancanza di melanina; infatti chi ne è colpito non può esporsi al sole, nemmeno per brevi periodi,  perchè potrebbe riportare forti scottature ed eritemi solari. La melanina oltre a dare colore alla pelle, rappresentando uno degli “elementi” visibili della mutazione umana,  ha anche l’importante compito di proteggere la pelle dai raggi, dannosi, del sole. Una prolungata esposizione al sole, infatti, potrebbe determinare un aumento della produzione di pigmento, l’abbronzatura, che è un filtro solare naturale. Quando la pelle, però, è poco pigmentata risulta priva di protezione. E' importante prevenire con un’adeguata protezione della pelle dai raggi dannosi del sole: crema solare protettiva fattore 50+ - da applicare frequentemente soprattutto sulle parti del corpo più esposte al sole (cuoio capelluto, viso, orecchie, collo, decoltè, mani, braccia, gambe, pedi); vestiario adatto (anche anti UV). Le radiazioni ultraviolette riescono comunque a penetrare in parte negli strati profondi della pelle, per cui bisogna trascorrere poco tempo al sole, preferibilmente nelle ore meno calde. E’ difficile stabilire quanto tempo può stare al sole una persona albina, perché il tempo di esposizione è in relazione sia alla quantità di melanina presente (alcune persone albine hanno una quantità di melanina tale da consentire una leggera abbronzatura e di conseguenza un’inferiore tendenza alla scottatura solare) che dall’intensità delle radiazioni ultraviolette. La quantità di UVA e UVB che arriva sulla terravaria molto in relazione all’ora del giorno, alla stagione, alle condizioni atmosferiche (quantità di nuvole, inquinamento atmosferico), allo strato di ozono, alla latitudine e all’altitudine.

Una nuova molecola potrebbe eliminare gli effetti dell’Albinismo oculocutaneo: è allo studio infatti il nitisone, una molecola che dovrebbe curare le persone affette da questa forma di albinismo che comporta, oltre alla pigmentazione chiara di pelle e capelli, anche un deficit di melanina nella retina e quindi gravi problemi della vista.
Uno studio condotto con i topi di laboratorio ha verificato che il farmaco riesce ad aumentare la quantità di melanina negli occhi dei soggetti dopo un mese di trattamento. Si attendono ora i risultati della sperimentazione sull’uomo.